Пропіонова ацидемія – це рідкісне та серйозне генетичне захворювання, яке вражає численні системи організму, включаючи мозок і серце. Найчастіше його виявляють невдовзі після народження. У Сполучених Штатах воно вражає від 3000 до 30 000 людей.
Через генетичні дефекти організм не може належним чином переробляти певні частини білків і жирів. Це зрештою призводить до симптомів захворювання. Якщо вчасно не діагностувати та не лікувати, це може призвести до коми та навіть смерті.
У цій статті пояснюються симптоми пропіонової ацидемії та способи її діагностики. У ній обговорюється лікування цього стану, інші пов'язані з ним медичні проблеми, а також загальна інформація про тривалість життя при пропіонічній ацидемії.
У більшості випадків симптоми пропіонової ацидемії з'являються протягом кількох днів після народження. Немовлята народжуються здоровими, але незабаром у них проявляються такі симптоми, як погане харчування та знижена реакція. Якщо це не діагностувати та не лікувати, можуть розвинутися інші симптоми.
Рідше симптоми можуть вперше з'явитися в пізньому дитинстві, підлітковому віці або дорослому віці. Пропіонова ацидемія також може призвести до більш хронічних проблем, незалежно від того, коли вона починається.
Пропіонова ацидемія – це «вроджена помилка метаболізму». Це група рідкісних захворювань, спричинених різними генетичними дефектами. Вони можуть спричиняти проблеми з метаболізмом – процесом, за допомогою якого поживні речовини в їжі перетворюються на енергію.
Метаболізм відбувається через серію складних та добре скоординованих хімічних реакцій, тому проблеми з багатьма різними генами можуть призвести до певного порушення нормальних метаболічних процесів.
Пропіонова ацидемія також належить до підгрупи цих розладів, які називаються органічною ацидурією. Ці генетичні розлади виникають внаслідок порушення метаболізму певних типів амінокислот (будівельних блоків білків) та певних компонентів вуглеводів і жирів.
В результаті, рівень деяких кислот, які зазвичай присутні в організмі, може почати підвищуватися до нездорового рівня.
Дефекти різних ферментів викликають різні типи органічної ацидурії. Наприклад, хвороба кленового сиропу – ще одне рідкісне захворювання в цій категорії. Вона отримала свою назву від характерного запаху.
Рибний запах також відомий як запах пропіонової ацидемії та пов'язують з одним із його довічних методів лікування.
Пропіонова ацидемія спричинена дефектом одного з двох генів: PCCA або PCCB. Ці два гени утворюють два компоненти ферменту, який називається пропіоніл-КоА-карбоксилаза (PCC). Без цього ферменту організм не може належним чином метаболізувати певні амінокислоти та певні компоненти жирів і холестерину.
Ще ні. Дослідники вже ідентифікували гени PCCA та PCCB, але з розвитком науки вони дізналися, що певну роль можуть відігравати до 70 генетичних мутацій. Лікування може відрізнятися залежно від мутації, і деякі дослідження генної терапії показали багатообіцяючі результати для майбутніх методів лікування. Наразі основна увага зосереджена на існуючих методах лікування цього захворювання.
Інші симптоми пропіонової ацидемії можуть включати проблеми з виробленням енергії через метаболічну дисфункцію.
Пропіонова ацидемія – це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання. Це означає, що людина повинна успадкувати уражений ген від батьків, щоб розвинути це захворювання.
Якщо у пари народжується дитина з пропіоновою ацидемією, існує 25-відсоткова ймовірність того, що наступна дитина також матиме це захворювання. Також важливо перевірити наявних братів і сестер, у яких симптоми можуть розвинутися пізніше. Рання діагностика та лікування можуть допомогти запобігти довгостроковим ускладненням захворювання.
Розмова з генетичним консультантом може бути дуже корисною для багатьох сімей. Це дозволить вам зрозуміти ризики вашої ситуації. Також можуть бути варіантами пренатальне тестування та відбір ембріонів.
Діагноз пропіонової ацидемії вимагає ретельного збору анамнезу та фізикального обстеження, а також лабораторних аналізів. Важливо поставити діагноз якомога швидше, оскільки уражені часто мають важкі захворювання.
Багато різних типів медичних проблем можуть спричиняти серйозні неврологічні симптоми та інші симптоми, що спостерігаються при пропіоновій ацидемії, включаючи інші рідкісні генетичні захворювання. Медичні працівники повинні виключити інші можливі діагнози, звузивши коло конкретної причини.
У людей з пропіоновою ацидемією також можуть бути відхилення за результатами більш спеціалізованих тестів. Наприклад, у людей з цим розладом спостерігається підвищений рівень речовини під назвою пропіонілкарнітин.
На основі цих початкових аналізів лікарі працюють над підтвердженням діагнозу. Це може включати тести для оцінки ефективності ферменту PCC. Генетичне тестування генів PCCA та PCCB також може бути використано для уточнення діагнозу.
Іноді немовлятам вперше ставлять діагноз на основі результатів стандартних скринінгових тестів новонароджених. Однак не всі штати чи країни світу проводять тестування на це конкретне захворювання. Крім того, у немовлят симптоми можуть проявлятися до того, як результати цих скринінгових тестів стануть доступними.
Гостре захворювання, спричинене пропіоновою ацидемією, є невідкладним медичним станом. Без підтримки люди можуть померти під час цих подій. Вони можуть статися до встановлення початкового діагнозу або під час стресу чи хвороби. Ці люди потребують інтенсивної підтримки в умовах лікарні.
Люди з пропіоновою ацидемією стикаються з багатьма проблемами та часто мають інші захворювання. Наприклад, кардіоміопатія, яка розвивається в дитинстві (середній вік 7 років), є причиною багатьох смертей. Але кожна історія унікальна. Завдяки якісному догляду багато людей з пропіоновою ацидемією можуть жити повноцінним та довшим життям. Команда фахівців з рідкісних генетичних захворювань та медичних працівників може допомогти.
Пропіонова ацидемія часто призводить до кризи здоров'я в перші кілька днів життя, яка може здаватися приголомшливою. Процес обробки того, що відбувається, може зайняти деякий час. Це вимагає постійного догляду, але багато людей з пропіоновою ацидемією продовжують жити повноцінним життям. Не соромтеся звертатися за підтримкою до друзів, родини та медичного персоналу.
Мартін-Рівада А., Паломіно Перес Л., Руїс-Сала П., Наваррете Р., Камбра Конехеро А., Кіхада Фрайле П. та інші. Діагностика вроджених метаболічних розладів у розширеному неонатальному скринінгу в регіоні Мадрида. Звіт JIMD 2022 27 січня; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форні П., Хьорстер Ф., Балльхаузен Д., Чакрапані А., Чепмен К.А., Діонісі-Вічі С. та ін. Керівні принципи діагностики та лікування метилмалонової та пропіонової ацидемії: перше переглянуте видання. J успадкував Dis metab. Травень 2021 р.; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзер Дж. Л., Вендітті К. П. Метилмалонова кислота та пропіонова ацидемія: оновлення клінічного ведення пацієнтів. Сучасні погляди в педіатрії. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Алонсо-Баррозо Е., Перес Б., Десвіат Л.Р., Річард Е. Кардіоміоцити, отримані з індукованих плюрипотентних стовбурових клітин, як модель пропіонової ацидемії. Int J Mol Sci. 25 січня 2021 р.; 22 (3): 1161. Домашній офіс: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт С.К., Мюллерлейле С., Де Сілва Л. та ін. Пропіонова ацидемія: клінічний перебіг та результати у 55 дітей та підлітків. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Автор: Рут Джессен Хікман, доктор медичних наук. Рут Джессен Хікман, доктор медичних наук, є незалежною медичною та оздоровчою письменницею, а також авторкою опублікованих книг.